H θεραπευτική διαχείριση των Πολυνευροπαθειών (Bachelor thesis)

Δανιηλίδου, Ευαγγελία


Abstract Polyneuropathy is an extremely complex and heterogeneous group of peripheral nervous system diseases. Etiological investigation of polyneuropathy is now possible in a high percentage of cases with the help of neurophysiology, immunology, neuropathology and molecular genetics and is an imperative. Although the small percentage of hereditary polyneuropathy is one of the most frequently inherited neurological conditions. The most common form of hereditary neuropathy is Charcot-Marie-Tooth disease. This disease was named after the first three doctors neurologists who first characterized it in 1886, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie and Howard Henry Tooth. The form described by this term involves a wide range of inherited kinetic and aesthetic polyneuropathy, which usually occur within the first two decades of life. The Charcot-Marie-Tooth disorder is extremely heterogeneous. This implies considerable difficulty in attempting to classify the disease. The classification of the disease is made in eight different hereditary types. The prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease is estimated to 1 in 2,500 people, but according to the geographic populations studied. As far as disease subtypes are concerned, Type 1 is considered more common. In some populations (Japan) or when sporadic cases are present, there is a higher prevalence of type 2 disease. Formulas that have characteristics of types 1 and 2 account for 4% of cases. The classic patient with Charcot-Marie-Tooth disease usually has symptoms of leg weakness and leg deformity. The examination reveals sensory disorders and motor weakness associated with muscular atrophy, and absence of tendon reflexes. Charcot - Marie - Tooth is a progressive disease with a wide range of both age and severity of symptoms. Symptomatic weakness is a feature and is usually seen mostly in the lower limbs, under the knees, but also in the wrists and hands as the disease develops in later stages. Mild to moderate central muscle weakness and tremor may also develop in later stages of the disease. Deformities of the lower limbs and nails are often observed in many patients with the disease. The classification of Charcot - Marie - Tooth disease is based on electrodiagnostic findings of either slowing nerve conduction in demyelinating forms or reduced muscle potential, with conserved conduction velocities in axial forms. There is generally no clinical data to support the use of drugs in the disease, and CMT management remains purely supportive. The main axis of supportive care is physical therapy. Significant aspects of physiotherapy and rehabilitation for CMT patients may include gait training, therapeutic exercise, balance and stabi- lisation of staging, fall prevention strategies, energy-saving techniques, training in appropriate helper devices and prevention of secondary dysfunctions. In general, optimal management of CMT patients includes genetic counselors, physiotherapists, social workers. Continuous genetic discoveries continue to add data to the complexity of CMT disease and the knowledge of each CMT subtype is likely to shape the approach of each member of the multidisciplinary group of the disease.
Institution and School/Department of submitter: Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας- Τμήμα Φυσικοθεραπείας
Subject classification: Πολυνευροπάθειες--Θεραπεία
Polyneuropathies--Treatment
Keywords: Κληρονομικές πολυνευροπάθειες;νόσος Charcot-Marie-Tooth;κινητική και αισθητική πολυνευροπάθεια;φυσικοθεραπεία;inherited neuropathies;Charcot-Marie-Tooth disease;CMT;hereditary motor and sensory neuropathies;HMSN;HMN;HSAN;CMT1A;CMTX;HNPP
Description: Πτυχιακή Εργασία-Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας- Τμήμα Φυσικοθεραπείας, 2018-9748
URI: http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/12125
Item type: bachelorThesis
General Description / Additional Comments: Πτυχιακή Εργασία
Subject classification: Πολυνευροπάθειες--Θεραπεία
Polyneuropathies--Treatment
Item access scheme: account
Institution and School/Department of submitter: Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας- Τμήμα Φυσικοθεραπείας
Publication date: 2018-05-31
Bibliographic citation: <<Δανιηλίδου Ευαγγελία>>, <<Η θεραπευτική προσέγγιση των πολυνευροπαθειών>>, <<Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας- Τμήμα Φυσικοθεραπείας>>, <<Α.Τ.Ε.Ι.Θ.>>, <<2018>>
Abstract: Περίληψη Οι πολυνευροπάθειες αποτελούν μια εξαιρετικά πολύπλοκη και ανομοιογενή ομάδα νοσημάτων του περιφερικού νευρικού συστήματος. Η αιτιολογική διερεύνηση των πολυνευροπαθειών είναι πλέον δυνατή σε υψηλό ποσοστό των περιπτώσεων με τη βοήθεια της νευροφυσιολογίας, ανοσολογίας, νευροπαθολογίας και μοριακής γενετικής και αποτελεί επιτακτική ανάγκη. Παρόλο το μικρό ποσοστό των κληρονομικών πολυνευροπαθειών είναι από τις συχνότερες κληρονομούμενες νευρολογικές παθήσεις. Η πιο συχνή μορφή κληρονομικής πολυνευροπάθειας είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth. Η νόσος αυτή ονομάστηκε έτσι από τα ονόματα των τριών πρώτων γιατρών νευρολόγους που πρώτοι την χαρακτήρισαν το 1886, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth. Η μορφή που περιγράφεται από τον όρο αυτό εμπεριέχει μια ευρεία ομάδα κληρονομικών κινητικών και αισθητικών πολυνευροπαθειών, οι οποίες συνήθως εκδηλώνονται μέσα στις πρώτες δύο δεκαετίες της ζωής. Η διαταραχή Charcot-Marie-Tooth εμφανίζει εξαιρετικά μεγάλη ετερογένεια. Αυτό συνεπάγεται σημαντική δυσκολία στις προσπάθειες ταξινόμησης της νόσου. Η ταξινόμηση της νόσου γίνεται σε οκτώ διαφορετικούς κληρονομικούς τύπους. Ο επιπολασμός της νόσου Charcot-Marie-Tooth εκτιμάται 1 στους 2.500 ανθρώπους, αλλά ανάλογα με τους γεωγραφικούς πληθυσμούς που μελετήθηκαν. Όσον αφορά τους υποτύπους της νόσου, ο τύπος 1 θεωρείται πιο κοινός. Σε ορισμένους πληθυσμούς (Ιαπωνία) ή όταν περιλαμβάνονται σποραδικές περιπτώσεις, παρατηρείται υψηλότερος επιπολασμός του τύπου 2 της νόσου. Οι τύποι οι οποίοι έχουν χαρακτηριστικά των τύπων 1 και 2, αποτελούν σταθερά το 4% των περιπτώσεων. Ο κλασσικός ασθενής με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth, συνήθως εμφανίζει συμπτώματα αδυναμίας των κάτω άκρων και παραμόρφωση των ποδιών. Η εξέταση αποκαλύπτει τα αισθητηριακές διαταραχές και την κινητική αδυναμία, που συσχετίζεται με τη μυϊκή ατροφία, και απουσία τενόντιων αντανακλαστικών. Η νόσος Charcot – Marie – Tooth είναι μια προοδευτική ασθένεια με ευρύ φάσμα τόσο ηλικίας εμφάνισης όσο και σοβαρότητα συμπτωμάτων. Η αδυναμία συμμετρικά είναι χαρακτηριστικό γνώρισμα και συνήθως παρατηρείται ως επί το πλείστον στα κάτω άκρα, κάτω από τα γόνατα, αλλά και στους καρπούς και στα χέρια καθώς η ασθένεια εξελίσσεται σε μεταγενέστερα στάδια. Η ήπια έως μέτρια κεντρική μυϊκή αδυναμία και το τρέμουλο μπορεί επίσης να αναπτυχθούν σε μεταγενέστερα στάδια της νόσου. Οι παραμορφώσεις των κάτω άκρων και των νυχιών συχνά παρατηρούνται σε πολλούς ασθενείς με τη νόσο. Η ταξινόμηση της νόσου Charcot – Marie – Tooth βασίζεται σε ηλεκτροδιαγνωστικά ευρήματα είτε της επιβράδυνσης της αγωγιμότητας των νεύρων σε απομυελινωτικές μορφές είτε σε μειωμένο δυναμικό μυϊκής δράσης, με διατηρημένες ταχύτητες αγωγιμότητας σε αξονικές μορφές. Γενικά δεν υπάρχουν κλινικά δεδομένα που να υποστηρίζουν τη χρήση φαρμάκων στη νόσο και η διαχείριση της CMT παραμένει καθαρά υποστηρικτική. Ο βασικός άξονας της υποστηρικτικής φροντίδας είναι η φυσικοθεραπεία. Σημαντικές πτυχές της φυσικοθεραπείας και αποκατάστασης για ασθενείς με CMT μπορεί να περιλαμβάνουν εκπαίδευση βάδισης, θεραπευτική άσκηση, ισορροπία και σταθεροποίηση της στάσης, στρατηγικές πρόληψης κινδύνου πτώσης, τεχνικές εξοικονόμησης ενέργειας, εκπαίδευση σε κατάλληλες βοηθητικές συσκευές και πρόληψη δευτεροπαθών δυσλειτουργιών. Γενικότερα η βέλτιστη διαχείριση των ασθενών με CMT περιλαμβάνει γενετικούς συμβούλους, φυσιοθεραπευτές, κοινωνικούς λειτουργούς. Οι συνεχείς γενετικές ανακαλύψεις συνεχίζουν να προσθέτουν δεδομένα στην πολυπλοκότητα της νόσου CMT και η γνώση του κάθε υποτύπου της CMT πιθανόν να διαμορφώσει τον τρόπο προσέγγισης κάθε μέλους της πολυεπιστημονικής ομάδας της νόσου.
Abstract Polyneuropathy is an extremely complex and heterogeneous group of peripheral nervous system diseases. Etiological investigation of polyneuropathy is now possible in a high percentage of cases with the help of neurophysiology, immunology, neuropathology and molecular genetics and is an imperative. Although the small percentage of hereditary polyneuropathy is one of the most frequently inherited neurological conditions. The most common form of hereditary neuropathy is Charcot-Marie-Tooth disease. This disease was named after the first three doctors neurologists who first characterized it in 1886, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie and Howard Henry Tooth. The form described by this term involves a wide range of inherited kinetic and aesthetic polyneuropathy, which usually occur within the first two decades of life. The Charcot-Marie-Tooth disorder is extremely heterogeneous. This implies considerable difficulty in attempting to classify the disease. The classification of the disease is made in eight different hereditary types. The prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease is estimated to 1 in 2,500 people, but according to the geographic populations studied. As far as disease subtypes are concerned, Type 1 is considered more common. In some populations (Japan) or when sporadic cases are present, there is a higher prevalence of type 2 disease. Formulas that have characteristics of types 1 and 2 account for 4% of cases. The classic patient with Charcot-Marie-Tooth disease usually has symptoms of leg weakness and leg deformity. The examination reveals sensory disorders and motor weakness associated with muscular atrophy, and absence of tendon reflexes. Charcot - Marie - Tooth is a progressive disease with a wide range of both age and severity of symptoms. Symptomatic weakness is a feature and is usually seen mostly in the lower limbs, under the knees, but also in the wrists and hands as the disease develops in later stages. Mild to moderate central muscle weakness and tremor may also develop in later stages of the disease. Deformities of the lower limbs and nails are often observed in many patients with the disease. The classification of Charcot - Marie - Tooth disease is based on electrodiagnostic findings of either slowing nerve conduction in demyelinating forms or reduced muscle potential, with conserved conduction velocities in axial forms. There is generally no clinical data to support the use of drugs in the disease, and CMT management remains purely supportive. The main axis of supportive care is physical therapy. Significant aspects of physiotherapy and rehabilitation for CMT patients may include gait training, therapeutic exercise, balance and stabi- lisation of staging, fall prevention strategies, energy-saving techniques, training in appropriate helper devices and prevention of secondary dysfunctions. In general, optimal management of CMT patients includes genetic counselors, physiotherapists, social workers. Continuous genetic discoveries continue to add data to the complexity of CMT disease and the knowledge of each CMT subtype is likely to shape the approach of each member of the multidisciplinary group of the disease.
Table of contents: Περιεχόμενα Περίληψη Εισαγωγή Κεφάλαιο 1ο 1. Ιστορικά Στοιχεία 1.1 Πρώτη αναφορά της νόσου 1.2 Οι Charcot, Marie και Tooth 1.3 Μετά τους Charcot, τη Marie και Tooth Κεφάλαιο 2ο 2. Γενετική Βάση της Νόσου 2.1 Κληρονομικότητα και συγκεκριμένα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά 2.2 O Επικρατητικός απομυελινωτικός αυτοσωματικός τύπος (CMT1, HMSNI) 2.3 Ο Επικρατητικός αξονικός αυτοσωματικός τύπος (CMT2, HMSNII) 2.4 O Επικρατητικός μεικτός τύπος (DI-CMT) 2.5 Ο επικρατητικός απομυελινωτικός φυλοσύνδετος τύπος στο χρωμόσωμα Χ (CMTΧ1) 2.6 Σύνδρομο Dejerine-Sottas (DSS) (HMSN III ή CMT3) 2.7 Ο Υπολειπόμενος απομυελινωτικός αυτοσωματικός τύπος - CMT4 2.8 Ο Υπολειπόμενος αξονικός αυτοσωματικός τύπος (CMT4C ή AR-CMT2) 2.9 Ο υπολειπόμενος αξονικός φυλοσύνδετος τύπος στο χρωμόσωμα Χ (τύπος CMTX) Κεφάλαιο 3ο 3. Επιδημιολογία και διάγνωση 3.1 Επιδημιολογία 3.2 Κλινική διάγνωση 3.2.1 Διαγνωστικό πρωτόκολλο για τη διαταραχή Charcot – Marie – Tooth τύπου 1 3.2.2 Διαγνωστικό πρωτόκολλο για τη διαταραχή Charcot – Marie – Tooth τύπου 2 3.2.3 H διαταραχή Charcot – Marie – Tooth τύπου 4 3.2.4 Η νόσος Charcot – Marie – Tooth με ενδιάμεσες κινητικές ταχύτητες αγωγής νεύρων. 3.2.5 Η νόσος Charcot – Marie – Tooth, τύπος Χ 3.3 Γενετική διάγνωση και παροχή συμβουλών Κεφάλαιο 4ο 4. Ιστορικό της νόσου Charcot – Marie – Tooth και Ποιότητα ζωής των ασθενών 4.1 Ιστορικό της νόσου Charcot – Marie – Tooth 4.2 Ηλεκτροδιαγνωστικά χαρακτηριστικά 4.3 Ποιότητα ζωής ασθενών με νόσο Charcot – Marie – Tooth 4.4 Κλινική παρακολούθηση συννοσηροτήτων, επιπλοκών και φαρμάκων που πρέπει να αποφεύγονται Κεφάλαιο 5ο 5. Θεραπευτική Προσέγγιση της νόσου Charcot – Marie – Tooth 5.1 Φυσικοθεραπεία και Ορθοστάτες 5.2 Η ανάγκη για πολυεπιστημονική φροντίδα στην CMT 5.3 Ειδική φαρμακευτική θεραπεία Βιβλιογραφία
Advisor name: Μαυρομουστάκας , Σάββας
Examining committee: Μαυρομουστάκας, Σάββας
Publishing department/division: Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας & Πρόνοιας- Τμήμα Φυσικοθεραπείας
Publishing institution: teithe
Number of pages: 74
Appears in Collections:Πτυχιακές Εργασίες

Files in This Item:
There are no files associated with this item.



 Please use this identifier to cite or link to this item:
http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/12125
  This item is a favorite for 0 people.

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.