Νόσοι που συνδέονται με τα Μιτοχόνδρια (Bachelor thesis)

Χατζηηλία, Ζουμπουλιά


Τα μιτοχόνδρια, κύρια πηγή ενέργειας του κυττάρου, εμφανίζουν χρόνιες, γενετικές, συχνά κληρονομούμενες διαταραχές που οφείλονται σε αδυναμία των μιτοχονδρίων να παράγουν επαρκή ενέργεια απαραίτητη για την ολοκληρωμένη κυτταρική λειτουργία. Οφείλονται σε μεταλλάξεις είτε στο πυρηνικό DNA είτε στο μιτοχονδριακό DNA. Ειδικότερα, οι μεταλλάξεις στο πυρηνικό DNA κληρονομούνται με αυτοσωμική υπολειπόμενη ή αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα ενώ στο μιτοχονδριακό DNA κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Μερικές διαταραχές προσβάλλουν ένα μόνον όργανο, ενώ άλλες πολλαπλά οργανικά συστήματα. Συμπεριλαμβάνονται: το κεντρικό νευρικό σύστημα, το μυϊκό σύστημα στο σύνολο του, το πεπτικό σύστημα, το ουροποιητικό σύστημα και οι οφθαλμοί. Στις μιτοχονδριακές διαταραχές περιλαμβάνονται σύνδρομα όπως σύνδρομο LHON, σύνδρομο Kearns-Sayre και σύνδρομο MERRF. Η διάγνωση τους είναι ιδιαίτερα δυσχερής λόγω των κλινικών εκδηλώσεων στα ποικίλα όργανα και της εμφάνισης αντίστοιχα ποικίλων κλινικών συνδρόμων. Η βιοψία μυός και ο αιματολογικός έλεγχος αποδεικνύονται αποτελεσματικοί μέθοδοι διάγνωσης. Η θεραπεία των μιτοχονδριακών παθήσεων παραμένει μια πρόκληση. Υπάρχουν κατευθυντήριες οδηγίες για τη μείωση των συμπτωμάτων και την επιβράνδυση της εξέλιξης της νόσου που ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από το στάδιο της διάγνωσης και τη σοβαρότητα της. Οι υποστηρικτικές θεραπείες και η χορήγηση βιταμινών παίζουν σημαντικό ρόλο στην μετρίαση των επιπλοκών
Institution and School/Department of submitter: Σχολή Επαγγελμάτων Υγείας και Πρόνοιας / Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων
Keywords: μιτοχόνδρια;νόσοι;χρόνιες διαταραχές;γενετικές διαταραχές;κληρονομούμενες διαταραχές;κυτταρική λειτουργία;μεταλλάξεις στο πυρηνικό DNA;μιτοχονδριακό DNA
Description: Πτυχιακή εργασία--ΣΕΥΠ-Τμήμα Ιατρικών Εργαστηρίων, 2018—9805
URI: http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/11651
Appears in Collections:Πτυχιακές Εργασίες

Files in This Item:
There are no files associated with this item.



 Please use this identifier to cite or link to this item:
http://195.251.240.227/jspui/handle/123456789/11651
  This item is a favorite for 0 people.

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.